Врачи-генетики подтвердили уникальный "старческий" диагноз юной нижегородки
21-летняя Настя Засорина из Нижнего Новгорода продолжает борьбу с уникальной болезнью. Об этом рассказала мама Насти Татьяна Казакова.
Эта история началась несколько месяцев назад, когда у молодой 21-летней девушки появились проблемы со здоровьем.
"В ноябре 2016 года у Насти начала дрожать правая рука, в марте 2017 - левая. Потом дочка начала прихрамывать", - рассказывала мама Насти Татьяна.
К осени прошлого года девушка окончательно потеряла возможность ходить, а еще через некоторое время - даже самостоятельно дышать. Теперь ее дыхание обеспечивает аппарат искусственной вентиляции легких.
Самое ужасное было в том, что врачи долгое время не могли поставить девушке точный диагноз, а значит, и назначить правильное лечение. Основной диагноз, который ставили медики, - болезнь моторного нейрона. Загвоздка была в том, что эта болезнь обычно проявляется у людей старше 50 лет и развивается годами. А Насте стало плохо за несколько месяцев. К тому же, девушка еще совсем молода.
Родственники возили Настю на обследования в Москву и Санкт-Петерербург и несколько месяцев ждали результата генетического анализа. Недавно результаты пришли, и диагноз подтвердился. У девушки действительно болезнь моторного нейрона.
"Мы, конечно же, очень надеялись, что предположения врачей не оправдаются. Это уникальный случай. Такого раньше не было - чтобы это заболевание поразило 20-летнюю девушку. Настя же совсем молоденькая! Только что замуж вышла и колледж закончила", - поделилась Татьяна.
Ужасно и то, что болезнь нельзя вылечить. Остается только поддерживать Настино состояние с помощью лекарств и аппаратов. В марте девушке стало лучше. Тогда мама и муж Насти делились, что она перестала терять вес и даже начала двигать пальцами на руках.
"Насте действительно было лучше. Мы очень радовались. У нее даже начала наращиваться мышечная масса. Это было почти чудо", - поделился муж девушки Александр.
Также удалось собрать деньги, на которые семья Насти смогла купить для нее увлажнитель воздуха для ИВЛ и инвалидную коляску, в которой девушку вывозили на свежий воздух.
"С осени Настя лежала в четырех стенах. Мы не имели воможности вывозить ее погулять. Но благодаря собранным деньгам и коляске мы теперь можем ходить с дочкой на прогулки", - поделилась мама Насти.
Однако в последнее время состояние девушки стало ухудшаться.
"Настя уже не может самостоятельно есть. Теперь ей требуется гастростома. Скоро будут делать операцию", - поделилась Татьяна. - Мы очень переживаем. Боимся, что дочка не перенесет процедуру. Но я ее успокаиваю, говорю, что с гастростомой она сможет лучше питаться и набираться сил. Я не перестаю надеяться, что Настя выкарабкается, и все будет хорошо".
